У Харківській області впровадять ранню діагностику рідкісних хвороб

25 Червня 2019

Сьогодні у Харкові вперше відбувся форум “Майбутнє в  сьогоденні”. Організатором виступив Міжобласний  спеціалізований  медико-генетичний центр – Центр рідкісних захворювань.  Відкрила захід губернатор Харківщини Юлія Світлична. Під час форуму очільниця регіону підписала Меморандум про взаємодію органів влади та медиків для запобігання та раннього виявлення рідкісних захворювань.

Форум зібрав провідних харківських генетиків і медиків інших спеціальностей, а також представників органів влади та місцевого самоврядування. Головною темою розмови стала проблема профілактики на Харківщині рідкісних захворювань, аутизму і синдрому дефіциту уваги та гіперактивності. Особливу увагу цій проблемі приділяє губернатор області Юлія Світлична

Юлія Світлична, голова Харківської облдержадміністрації

Сьогодні у нас проходить перша, але важлива зустріч. Розуміючи важкість тягара сім’ї, яка має хворобу рідкісну, ми розуміємо, що вона майже одна. Залишається майже за закритими дверима. Для того, щоб систематизувати наші із вами кроки, сьогоднішня зустріч присвячена важливому питанню – формування програми, а також підписання меморандуму, який надасть нам можливість чути один одного.

Меморандум про поєднання зусиль у профілактиці рідкісних хвороб ухвалили спільно Харківська обладміністрація, Харківська обласна рада та об’єднання «Генетика», до складу якого входять Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних захворювань, Український інститут клінічної генетики та кафедра медичної генетики медуніверситету.

Володимир Скоробагач, заступник голови Харківської обласної ради 

Много чего меняется, из чего состоит человек – воздух, вода, еда, то, что мы употребляем. Все, что влияет на рождение здорового ребенка. Надо говорить, надо говорить с молодежью, надо говорить с подрастающим поколением.

На  форумі  представили існуючі   проблеми виявлення та лікування рідкісних захворювань та обговорили  шляхи  їх  подолання  через  конкретні  дії   учасників – представників  влади,  медичних  та освітніх закладів, батьківських  організацій та громадських  асоціацій.

Олена Гречаніна, генеральний директор Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру рідкісних (орфанних) захворювань

Проблема рідкісних хвороб – це глобальна у світі проблема. Ви можете спитати, чому саме зараз вона стала такою глобальною, ми просто живемо із вами у такий еволюційний проміжок, коли наш геном не може зрозуміти, що дала йому цивілізація навколо, як спілкуватися із середовищем, щоб жила людина і жило все живе.

За словами Олени Гречаніної, за 10 років понад 300 тисяч дітей пройшли через руки спеціалістів медико-генетичного центру, майже 30 тисяч із них – з рідкісними захворюваннями. Нещодавно пані Гречаніна звернулася до губернатора з пропозицією про розповсюдження накопичених центром знань, адже така інформація має бути відома широкому загалу. Очільниця області одразу звернула увагу на цю проблему та надала всебічну підтримку.

Юлія Світлична, голова Харківської облдержадміністрації

Из 2 тысяч новорожденных деток 1 рожденный является носителем редкостного заболевания. Только 5% всех заболевших знают свой диагноз. Для того, чтобы прогнозировать и предупреждать, мы заключили такой Меморандум. Он даст возможность доносить информацию людям, повысить квалификацию медикам и, безусловно, позволит власти обращать внимание на сферы, которые нужно подтянуть, чтобы весь этот комплекс действий работал.

Своєчасне діагностування – запорука вдалого лікування, – підкреслюють лікарі. Це підтверджують і батьки дітей із орфанними захворюваннями. Так, наприклад, у родині Володимира Тутука 16 років тому зіткнулися із проблемою, діагностувати яку вдалося не одразу.

Володимир Тутук, представник ГО «Особливі діти»

У меня сын болен нификлинотурией.   К сожалению, не вовремя диагностировали, поэтому я не понаслышке знаю о важности своевременной диагностики. И профилактике редких заболеваний. Благодаря нашему взаемодействию на местном уровне и с обладминистрацией нам всячески пытаются помочь.

Учасники форуму не тільки обговорили актуальні питання галузі, проте й домовилися про конкретні кроки. Так, відповідно до підписаного меморандуму, на Харківщині реалізовуватимуть довгостроковий проект, який дозволить надати сучасні знання всім верствам населення, удосконалити ранню діагностику та виявлення спадкових захворювань за допомогою неонатального скринінгу, розвинути перинатальне програмування народження здорової дитини. Також планується відкриття школи тренерів у складі об’єднання «Генетика» для подальшого постійного забезпечення інформацією молодих сімей та введення селективного скринінгу на 30 нозологічних форм рідкісних захворювань.

Ольга Сітковська, Дмитро Поздняков.